Enfermedad de Huntington, Ataxia de Friedreich y Síndrome de Down

La enfermedad de Huntington se revela como una rápida contracción muscular y afectación en los movimientos de manos y pies, pero también produce deterioro cognitivo e inestabilidad emocional. El gen de uno solo de los padres es suficiente para transmitir esta enfermedad. Se degradan proteínas específicas en el cerebro, comenzando en el estriado, una región crítica para el control del movimiento, y eventualmente afecta al resto del cerebro. El estrés oxidativo y los bajos niveles de GSH están presentes en pacientes adultos que muestran los efectos de la enfermedad, mientras que los jóvenes todavía asintomáticos tienen niveles normales. Pruebas de precursores de GSH en animales han dado resultados prometedores, pero todavía se necesitan más estudios en humanos.

Ataxia de Friedreich, pérdida del control muscular voluntario que provoca problemas al caminar, levantar cosas, hablar e incluso tragar. Es una enfermedad hereditaria que afecta a menores de 20 años y que provoca la degeneración del nervio de la médula espinal principalmente, lo que al menos libra al enfermo del deterioro cognitivo. Los primeros síntomas son caídas y tropiezos frecuentes y después de 20 años el paciente es dependiente. Como todas las enfermedades neurodegenerativas mencionadas en este blog, el aumento de radicales libres, estrés oxidativo y actividad anormal del glutatión también están presentes. Es una enfermedad mitocondrial, que en este caso se caracteriza por la falta de la proteína "Frataxin" que acompaña al daño oxidativo, en experimentos de laboratorio se ha demostrado que elevados niveles de glutatión son útiles para combatir esta enfermedad.

Síndrome de Down, ocurre durante el desarrollo fetal, cuando los cromosomas se dividen erróneamente para producir un tercer cromosoma 21, y suele presentarse en embarazos de mayor edad. Los pacientes con Down que llegan a edades avanzadas son más propensos al desarrollo de Alzheimer. Experimentos simples para medir los niveles de glutatión en el suero sanguíneo de pacientes con Down revelan alteraciones significativas de la actividad del GSH. En 2014 y 2015, un equipo de investigación brasileño comenzó a poner en práctica el uso de antioxidantes en diferentes poblaciones con Síndrome de Down, mostrando que la suplementación con antioxidantes redujo el daño oxidativo en niños y adolescentes con Down.